强直性脊柱炎最佳治疗方法

强直性脊柱炎会遗传吗?与强直有关的遗传基因有哪些?

来源:郑州强直医院 日期:2020-09-26 10:36:31

  强直发病与HLA-B27有密切关系,HLA-B27是HLA家族的一个成员,HLA抗原是人类主要组织相容性复合体的表达产物,在免疫系统中主要负责细胞之间的相互识别、诱导免疫反应和调节免疫应答的功能。根据HLA抗原结构、功能与组织分布的不同,可分为三类:

  1、Ⅰ类分子为HLA-A、HLA-B、HLA-C系列抗原,广泛分布于各组织有核细胞表面,包括血小板和网织红细胞,成熟的红细胞一般不含HLA抗原;

  2、Ⅱ类分子为HLA-D/DR、HLA-DP、HLA-DQ系列抗原,主要在B细胞和抗原细胞上表达,这两类抗原都与移植有关,其中Ⅱ类抗原更为重要;

  3、Ⅲ类分子为补体成分。

  HLA-B27是人类MHC类分子B位点上的等位基因,在所有核细胞中均有表达,位于人类6号染色体短臂上。

  研究发现HLA-B27同源二聚体能够与表达在NK细胞、粒细胞以及淋巴细胞上的受体结合,从而启动下游一系列的信息传递并参与多种细胞调控,因此HLA-B27在自身免疫病的发病机理中发挥着重要的作用。

强直性脊柱炎会遗传吗

  二、HLA-B27与强直性脊柱炎的相关性

  HLA-B27与强直性脊柱炎密切相关,其相关强度居于与HLA原有关联的疾病之首。1973年,Brewerton和Schlosstein两位教授就证实了HLA-B27与强直性脊柱炎之间存在很强的关联性。研究显示,强直性脊柱炎患者中B27的阳性率高达90%以上,而正常人群中仅为4-7%。

  HLA-B27基因具有广泛的地理分布,携带情况存在种族和地域差异,欧洲、北非、北美、东方人均发现携带,而在南美、澳大利亚未与外界通婚的土著人中未发现HLA-B27。在不同的种族、不同地区的人群中,B27的阳性率不同,因而强直性脊柱炎的发病率也不同。研究显示,加拿大Haida族人阳性率最高,达到50%,其中4.3%的人发生强直性脊柱炎;日本人B27阳性率很低,仅为0.5%,强直性脊柱炎发病率也低,仅为0.006%;而在印第安人群中,50%的人HLA-B27阳性,其中12%的人患强直性脊柱炎;欧美白种人中B27阳性率为4%~13%,而强直性脊柱炎发病率为0.1-0.3%;中国人群中的B27阳性率为2%-8%,强直性脊柱炎发病率为0.3%

  三、其他与强直有关的遗传基因

  通过对同卵和异卵双胞胎强直患者研究发现HLA-B27与强直的相关性大约只占16%。提示除了HLA-B27外,其他的基因也可能与AS相关。研究显示HLA-B60是仅次于HLA-B27的AS易感基因。据统计,同时携带B27和B60的人强直发病的可能性是仅B27呈阳性者的3-6倍。2004年中国台湾研究发现:HLA-B60和B61独立于HLA-B27与AS强相关。在加拿大AS多发家系中也发现HLA-B40(B60、B61)对B27阳性AS患者有35%的危险性。近年来,科学家还发现HLA-DR与AS也存在关联性。

  四、B27阳性就一定是强直?

  强直病因目前尚不明确,很多因素都可诱发强直,如感染因素、环境因素,遗传因素。遗传因素仅是影响强直发病的因素之一。根据流行病学调查,AS病人HLA-B27阳性率高达90%,而普通人却HLA-B27阳性率仅为4%-9%,HLA-B27阳性者AS发病率约为20%左右,普通人发病率为0.1%-2%。HLA-B27阳性者并不全部都发生强直,HLA-B27阳性者中有80%不发生强直。而在强直患者中也有10%的患者HLA-B27抗原表达为阴性。临床治疗中,HLA-B27阳性可帮助我们诊断强直,但并不是检查出HLA-B27为阳性就一定是患了强直。

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